【知识卡片】出现肌无力症状时需考虑检测的抗体有哪些？ - 新闻中心

肌无力（myasthenia）主要表现为部分或全身骨骼肌无力，通常由一组或多组症状组成。常出现肌无力症状的疾病如重症肌无力（MG）、Lamber-Eaton肌无力综合征、Miller-Fisher综合征等。这些疾病如何通过抗体检测进行鉴诊呢？

重症肌无力 (myasthenia gravis,MG)，是一种由自身抗体介导的神经-肌肉接头（NMJ）信号传递障碍的获得性自身免疫疾病。患者呈波动性的骨骼肌疲劳无力症状，严重者累及呼吸肌，危及生命。我国的MG发病率约0.68/10万，2018年MG已被列入中国《第一批罕见病目录》，是目前致病机制研究最为彻底的免疫疾病之一。MG相关抗体有：AChR、MuSK、LRP4、Titin、RyR、Agrin、ColQ、Kv1.4等。在重症肌无力分类中，可分为纯眼肌型MG（OMG）和全身型MG（GMG）。

OMG因为以眼部症状为主，需要鉴诊区分的疾病有：眼睑痉挛、Miller-Fisher综合征、慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）或Kearn-Sayre综合征（KSS）、眼咽型肌营养不良、眶内占位病变、脑神经麻痹（Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ）、Graves眼病、先天性肌无力综合征（CMS）等。涉及抗体检测的疾病为Miller-Fisher综合征（MFS）。MFS是吉兰-巴雷综合征(GBS)的一种变异型，临床表现为眼肌麻痹、共济失调和腱反射消失；也可以单纯眼肌麻痹或单纯共济失调。通过检测神经节苷脂抗体GQ1b、GT1a，抗体阳性可考虑MFS。

GMG是全身型重症肌无力，需要鉴诊区分的疾病有：Lamber-Eaton肌无力综合征（LEMS）、运动神经元病（进行性延髓麻痹）、CMS、肉毒中毒、吉兰-巴雷综合征、慢性炎性脱髓鞘行多发性神经病（CIDP)、代谢性肌病等。其中，符合吉兰-巴雷综合征的患者通常表现为GT1a阳性，叠加Fisher综合征时，出现GQ1b抗体阳性。Lamber-Eaton肌无力综合征，是一种累及神经-肌肉接头突触前膜的自身免疫性疾病，特征是肢体近端肌群无力和易疲劳，患肌短暂用力收缩后肌力反而增强，持续收缩后呈病态疲劳。LEMS致病的自身抗体直接抑制了神经末梢突触前的压力门控钙通道（VGCC）从而导致了LEMS肌无力症状。半数LEMS患者与肿瘤相关，小细胞肺癌（SCLC）也表达功能性的VGCC。与肺癌高度相关的SOX1抗体，在Lamber-Eaton肌无力综合征亚组中检出率高达43%，可以作为LEMS合并SCLC的独立预测因素。

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肌无力症状复杂多变。在鉴诊过程中，面临相近症状时，抗体检测可为临床的诊断提供有力支撑。天海新域实验室目前项目已覆盖文中提到的相关抗体检测，为临床贡献天海自己的力量。