抗合成酶综合征（ASyS）是特发性炎性肌病的重要亚型，以多器官受累与抗氨酰 - tRNA 合成酶（ARS）抗体阳性为核心特征，易累及肺、肌肉、关节、皮肤，临床表现复杂、易复发、部分预后不佳。为统一国内诊疗规范，中日友好医院牵头，全国风湿、呼吸领域专家共同制定《抗合成酶综合征诊疗中国专家共识（2026 版）》，围绕 12 大临床问题形成 12 条推荐意见，为临床实践提供权威依据。
全球患病率1~9/10 万，属罕见病；在我国炎性肌病中占比33%。
好发于40~60 岁，女性多见（男女比例约 3:7）。
亚洲人群间质性肺疾病（ILD）发生率显著更高，是临床重点关注维度。
遗传：欧美人群与HLA 区域相关，亚洲遗传标记仍待探索。
环境：病毒感染、粉尘 / 烟雾暴露、吸烟为危险因素。
免疫：抗 ARS 抗体直接参与组织损伤；NK 细胞异常、干扰素系统活化驱动炎症持续。
发热：25%~70% 出现，多为中低热，少数反复高热。
技工手：20%~50%，特征性皮肤表现，可唯一或首发。
肌无力 / 肌痛：40%~90%，以近端肢体、颈屈肌为主，可伴肌酶升高。
皮疹：25%~50%，Gottron 征、向阳疹、V 字征等皮肌炎样皮疹
关节炎：20%~80%，对称多关节炎，可侵蚀，易误诊为类风湿关节炎。
雷诺现象：发生率约 37%，多关节炎患者更常见。
肺动脉高压（多继发于 ILD）、胸腔积液、心包积液、心肌炎、吞咽困难（吞咽肌受累）。
共识明确：ASyS 患者肿瘤发生率与普通人群无差异。
核心标志：抗 ARS 抗体阳性，最常见为抗 Jo-1，其次为抗 EJ、抗 PL-7、抗 PL-12。
抗 Jo-1 抗体滴度与疾病活动度相关，可动态监测。
常伴 ANA（胞质细颗粒型）、抗 SSA/Ro52 阳性；肌酶 CK、炎症指标 ESR/CRP 可升高。
病理价值（强推荐）
肌活检是重要确诊手段，尤其不典型病例。
典型表现：束周萎缩、血管周围炎、MHC-I/II 分子肌膜高表达。
诊断标准（强推荐）
临床常用：2010 Connors 标准、2011 Solomon 标准。
最新进展：2025 CLASS 国际候选标准，纳入抗体、ILD、肌肉、关节、技工手、皮疹等条目，灵敏度与特异度待验证。
临床分型（强推荐）
ASyS 异质性强，无公认统一分型。
按抗体：抗 Jo1 预后较好、易复发；抗 PL7/PL12 更易出现 RP-ILD；抗 EJ 几乎均伴 ILD。
按表型（聚类分析）：RP-ILD 型、类皮肌炎型、关节炎型，三者炎症、肌酶、肺受累程度不同。
轻症：≤0.5 mg/kg/d（泼尼松等效）。
中重度：0.5~1.0 mg/kg/d，联合免疫抑制剂。
急危重症（呼吸衰竭等）：甲泼尼龙 500~1000 mg/d 冲击 3 天，后续序贯。
原则：起效后4~6 周逐步减量，避免过快停药。
免疫抑制剂（必联合，强推荐）
轻中度：甲氨蝶呤（MTX）、硫唑嘌呤（AZA）、钙调磷酸酶抑制剂（CNI，环孢素 / 他克莫司）。
重症 / ILD：吗替麦考酚酯（MMF）、环磷酰胺（CYC）优先。
3
生物制剂与靶向药（难治/复发，弱推荐）
利妥昔单抗（RTX）：证据最充分，显著改善 ILD 与肌炎。
JAK 抑制剂：对部分难治 ASyS-ILD 有效。
其他：IL-1 拮抗剂、IL-6R 抑制剂、阿巴西普（证据有限）。
挽救治疗（弱推荐/GPS）
静脉免疫球蛋白（IVIG）、血浆置换、CAR-T 细胞治疗（CD19/BCMA 靶向，用于极难治病例）。
进展性纤维化型 ILD（PF-ILD）：联合抗纤维化药（尼达尼布、吡非尼酮、那米司特）。
维持治疗（弱推荐）
缓解后激素小剂量长期维持，必须联合免疫抑制剂。
过快减停激素 / 过早停免疫抑制剂显著增加复发风险。
6
终末期管理（GPS/弱推荐）
肺康复、长期家庭氧疗，改善生活质量、延长生存期。
符合指征：肺移植，术后 5 年生存率约70%。
5.本共识贴合中国人群，助力风湿、呼吸科医师实现标准化诊疗。
天海新域实验室已推出肌炎检测相关项目，覆盖抗合成酶综合征相关抗体检测，为临床提供有力支持。
参考文献：
葛勇鹏,陈芳,彭清林,等. 抗合成酶综合征诊疗中国专家共识（2026版）[J]. 中华风湿病学杂志,2026,30(02)：102-114.
